Sindrom Turner adalah suatu kondisi genetik yang terkait dengan kromosom X, yang mengubah perkembangan pada wanita. Wanita dengan kondisi ini cenderung lebih pendek dari rata-rata dan biasanya tidak mampu mengandung seorang anak (infertil) karena tidak adanya fungsi ovarium. Fitur lain dari kondisi ini dapat bervariasi antar wanita yang memiliki sindrom Turner, antara lain: kulit ekstra pada leher (leher berselaput), bengkak (limfedema) di tangan dan kaki, kelainan tulang, cacat jantung dan masalah ginjal.
Kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 2.500 kelahiran perempuan di seluruh dunia, tetapi jauh lebih umum pada kelahiran sebelum waktunya (keguguran dan bayi lahir mati).
Sindrom Klinefelter
Kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 2.500 kelahiran perempuan di seluruh dunia, tetapi jauh lebih umum pada kelahiran sebelum waktunya (keguguran dan bayi lahir mati).
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah cacat kromosom pada laki-laki sehingga memiliki kromosom X tambahan. Kondisi ini terjadi pada satu dari 500 sampai 1.000 kelahiran laki-laki. Anak laki-laki dengan kondisi ini mungkin memiliki tubuh tinggi langsing, testis yang tidak berkembang dan pubertas tertunda. Mereka juga mungkin mengalami masalah perilaku dan kemampuan bahasa. Terapi testosteron dianjurkan untuk anak laki-laki usia 11-12 setelah evaluasi oleh ahli endokrinologi pediatrik.
Sindrom Down
Sindrom Down
Sindrom Down (Down syndrome) dinamai menurut Dr John Down, yang pertama kali secara resmi menggambarkan kondisinya. Disebut juga Trisomi 21, kondisi yang menyebabkan sekumpulan gejala mental dan fisik khas ini disebabkan oleh kelainan gen di mana terdapat ekstra salinan kromosom 21. Penyandang sindrom Down biasanya memiliki apa yang disebut penampilan “mongoloid” di wajah mereka: memiliki hidung pesek, mata sipit, dan telinga kecil yang rendah. Mereka juga mungkin mengalami masalah kognitif, termasuk keterbelakangan mental dan masalah koordinasi fisik.
*Robotmaniac!
*Robotmaniac!
Tidak ada komentar:
Posting Komentar